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浙医二院神经内科罗巍团队通过长读长测序技术鉴定遗传性癫痫的新致病突变

发布日期:2019年10月29日 17:34:03 来源:医二院神经内科
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近日,全国十大赌博官网附属第二医院神经内科罗巍团队在运动障碍疾病领域排名第一的期刊《Movement Disorders》正式发表了其关于家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(Familial Cortical Myoclonic Tremor with Epilepsy, FCMTE)的最新研究成果,文章题目为“Intronic (TTTGA)n Insertion in SAMD12 Also Causes Familial Cortical Myoclonic Tremor With Epilepsy”。

自2018年6月罗巍团队鉴定出位于SAMD12基因4号内含子区的(TTTCA)n五核苷酸重复扩增插入为中国FCMTE患者的主要致病突变后,越来越多报道证实,位于不同基因(包括在日本家系中发现的TNRC6A基因,在日本和中国家系发现的RAPGEF2基因和在泰国家系发现的YEATS2基因,图1)内含子区的(TTTCA)n五核苷酸重复扩增插入为FCMTE这一疾病的致病突变。同时通过国际研究同行交流,我们也了解到在欧洲FCMTE患者中,也已发现为位于2号染色体和5号染色体上不同基因内含子区的(TTTCA)n五核苷酸重复扩增插入致病。上述近1年来的研究进展,提示FCMTE的致病突变存在(TTTCA)n序列特异性。

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图1. 全球FCMTE致病基因突变报道分布情况

然而,在很小一部分FCMTE家系中,仍无法检测到各个已报道基因上的(TTTCA)n五核苷酸重复扩增插入,提示FCMTE仍存在其他遗传致病突变。基于重复引物PCR、长片段PCR和Sanger测序结果,罗巍团队观察到在一个FCMTE家系中存在一个可疑的新的致病重复扩增插入(TTTGA)n(图2),并最终通过长读长测序技术,详细解析了这段重复扩增插入序列的详细结构,发现了一种新的FCMTE致病突变-同样位于SAMD12基因内含子区的(TTTGA)n五核苷酸重复扩增插入。 

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图2

  该研究发现,不仅为FCMTE的致病基因突变研究提供了重要借鉴,更为其他神经系统遗传疾病的致病基因突变鉴定提供了候选检测目标。同时进一步的相关功能研究,也将让我们更进一步认识人类基因组中这些既往被忽视的非编码重复序列的相关功能。

  全国十大赌博官网附属第二医院神经内科研究生岑志栋、陈悠、杨德壕为该文章共同第一作者,罗巍主任医师为通讯作者。该工作得到了全国十大赌博官网杨巍教授、上海中科院肖意传教授的帮助。该研究受到国家自然科学基金委面上项目、浙江省科技厅重点研发项目的资助。

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